Migliaia di malattie rare, molte non sono nemmeno conosciute ed è dunque difficile l'accesso alle cure. Ed ecco l'appello: più spazio all'informazione. Un messaggio che è arrivato, in vista della Giornata delle malattie rare del 28 febbraio, durante un convegno a palazzo Steri a Palermo, organizzato dall'associazione Spia in collaborazione con l'istituto Colozza Bonfiglio e con l'università. L'attenzione si pone sui bisogni di una comunità che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia, 1 su 5 è un bambino. La giornata è un'occasione per puntare l'attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia di questo tipo comporta e per intraprendere attività, azioni ed iniziative concrete.
Quali sono le malattie rare
Nell’Unione europea una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75% e dunque in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la cura. Molte di queste patologie sono malattie non tumorali ma ereditarie, genetiche e neurodegenerative. Determinate malattie rare, come la sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità. L’atrofia muscolare spinale (sma) è una malattia rara che colpisce 1 bambino su 6.000 ed è la prima causa genetica di mortalità infantile. La sma comporta la perdita progressiva della contrazione muscolare, impedendo nei casi più gravi anche la respirazione.
I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive. I malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. «Abbiamo lanciato uno sguardo poliedrico rispetto alle malattie rare tutti insieme: medici, istituzioni, associazioni, sport e scuola – spiega Valeria Catalano dirigente scolastica istituto comprensivo Colozza- Bonfiglio -. Ci siamo confrontati per cercare strategie che possano, con l’ausilio delle famiglie e degli operatori, dare ai bambini e alle bambine, ai ragazzi e alle ragazze affetti da malattie rare, una vita normale quanto più possibile e modo di studiare anche se sono necessarie continue ospedalizzazioni e periodi di terapia e cura. Dobbiamo cercare, inoltre, di sensibilizzare i bambini che devono confrontarsi con realtà dei loro coetanei diverse dalla loro».
Malattie rare, cosa fare per le cure
Dell’importanza della rete parla anche Antonino Trizzino dirigente medico di Oncoematologia pediatrica al Civico di Palermo. «Informare è una delle prime cose da fare – commenta il medico – perché queste malattie purtroppo non sono conosciute. Questo crea difficoltà di accesso alle cure. Bisogna informare i medici di base, i pediatri ma anche la società civile. Questo incontro ci ha permesso di spiegare cosa ospedale e scuola sono riusciti a fare insieme, con l’aiuto anche degli psicologi. Abbiamo mostrato i risultati del nostro investimento». E tra i grandi risultati c’è la maturità al liceo scientifico Benedetto Croce di Palermo di Ester Contrera. La ragazza ha frequentato pochissimo la scuola e per mesi ha studiato in ospedale. La sua volontà e determinazione sono state apprezzate anche dal presidente della Repubblica Sergio Mattarella che l'ha scelta fra i 30 Alfieri della Repubblica, giovani che nel 2021 si sono distinti per l'uso consapevole e virtuoso degli strumenti tecnologici e dei social network, anche in relazione ai problemi posti dalla pandemia. E nel suo caso anche dalla malattia.
Presenti al convegno anche le istituzioni, l’assessore comunale Servizi Sociali del Comune di Palermo, Rosi Pennino, e l’assessore regionale alle Attività produttive Edy Tamajo che ha rassicurato sulla possibilità di accedere a diversi progetti per migliorare la qualità della vita di coloro che ogni giorno lottano contro la malattia.
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