Sarà pubblicato sulla rivista internazionale Genes uno studio sulle connessioni tra il profilo genetico e l'insorgere di allergie compiuto da un gruppo di ricercatori palermitani. Ne dà notizia con un comunicato Gabriele Di Lorenzo, docente del Dipartimento di Promozione della salute, materno-infantile, medicina interna e specialistica di eccellenza dell'Università di Palermo, diretto da Antonio Carroccio.
Si stima, premette il medico, che 18 milioni di italiani soffrano di rinite allergica, una condizione che si accompagna spesso a congiuntivite e che può comportare disturbi più gravi come l’asma. È importante notare, sostiene il professore Di Lorenzo, che queste cifre potrebbero essere conservative e che il numero effettivo di persone affette da rinite allergica potrebbe essere più alto. La rinite allergica non è una malattia che mette a rischio la vita del paziente, ma ne altera la qualità della vita e incidendo negativamente sulle attività quotidiane di questi pazienti: attività scolastica e lavorativa e vita sociale.
Le malattie respiratorie allergiche sono considerate malattie multifattoriali, con una patogenesi complessa che coinvolge fattori ambientali e l'attivazione di un ampio insieme di vie e meccanismi di risposta immunitaria. Inoltre, le variazioni del background genetico sembrano giocare un ruolo centrale nella manifestazione clinica di queste malattie. I metodi sviluppati per l'analisi delle complessità, come l’association rule mining, che comprende le complessità genetiche e biologiche delle malattie allergiche delle vie aeree, serve per identificare un complesso di marcatori genetici o biologici con nuove prospettive per gli obiettivi diagnostici e terapeutici.
Alcuni ricercatori di Palermo (Domenico Lio, lo stesso Gabriele Di Lorenzo, Ignazio Brusca, Letizia Scola, Chiara Bellia, Simona La Piana, Maria Barrale, Manuela Bova, Loredana Vaccarino, Giusi Forte e Giovanni Pilato) hanno tipizzato 13 polimorfismi a singolo nucleotide (Snp) di geni di citochine e recettori coinvolti nella risposta infiammatoria nelle malattie allergiche, inserendo poi i dati in un modello computazionale per identificare i cluster di polimorfismi genici maggiormente predittivi di patologia allergica. I pazienti erano stati visitati e selezionati presso l’ambulatorio di allergologia (responsabile fino al gennaio 2020 proprio Gabriele Di Lorenzo) del Dipartimento di Scienze della promozione della salute, materno-infantile, medicina interna e specialità mediche (Promise), dell’Università di Palermo e presso l'unità di patologia clinica dell'ospedale Buccheri la Ferla (diretto da Ignazio Brusca). L’analisi genetica dei campioni biologici è stata effettuata dal laboratorio di Patologia clinica (diretto fino al 2018 da Domenico Lio) del Dipartimento di Bio-medicina, neuroscienze e diagnostica avanzata dell'Università di Palermo. L'analisi euristica dei dati ed il modello computazionale sono stati realizzati da Giovanni Pilato dell'istituto Icar del Cnr di Palermo. L’insieme dei dati, se pur preliminari, indicano che l'approccio euristico potrebbe essere uno strumento semplice e utile per trovare nuovi modelli predittivi della malattia allergica e quindi nuove tecniche diagnostiche basate sul profilo genetico per identificare potenziali bersagli terapeutici nell'allergia respiratoria. Lo studio (ieri, 19 agosto 2024) è stato accettato per la pubblicazione nella Rivista Internazionale Genes.
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